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Results
Showing 1 to 20 of 143 for “"Fenotipo"”.
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Correlación genotipo-fenotipo en familias colombianas con amelogenesis imperfecta
… el genotipo de tres familias colombianas con fenotipo de amelogénesis imperfecta confirmado en un estudio previo, mediante diagnóstico clínico y radiográfico. Se estudiaron 19 genes involucrados en la etiología de la AI, identificándose variantes en tres genes clave: FAM20A, DLX3 y FAM83H, que …
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Paveldimas miežio viengubų ir dvigubų homeozinių mutantų fenotipo nestabilumas ir galimos jo priežastys /
This investigation is dedicated to evaluate the effects of ethylene, synthetic auxin 2,4-dichlorophenoxyacetic acid (2,4-D) and auxin inhibitors HFCA and PCIB on the flower/inflorescence development of barley double mutants Hv-tweaky spike 2; Hooded/Kap1 (Hv-tw2;Hd) that are characterized by …
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Caracterización del fenotipo-endotipo e identificación de biomarcadores en las reacciones de hipersensibilidad por quimioterápicos
… años, siendo el 73% de los pacientes mujeres. El fenotipo más frecuente ha sido el IgEmediado, presente en el 52% de las reacciones, seguido del No-IgE, liberación de citoquinas y mixto respectivamente. Hay una clara predominancia del fenotipo IgE en las sales de platino y del no-IgE en los …
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La Porfiria Aguda Intermitente en la Región de Murcia: fenotipo clínico-bioquímico y calidad de vida.
… En este trabajo se han estudiado los diferentes fenotipos clínicos, las características bioquímicas y la base molecular previamente identificada de los individuos con PAI latente y manifiesta que se siguen de forma rutinaria en la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario …
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Proporción de subpoblaciones linfoides T y B con fenotipo regulador, inflamatorio y autorreactivo en tejido gingival de pacientes con periodontitis
… de las subpoblaciones linfoides T y B con fenotipo regulador, inflamatorio y autorreactivo en tejido gingival de pacientes con periodontitis. Para esto se obtuvieron 24 muestras de tejido gingival con diagnostico de Sano/Gingivitis (S/G) (10) y Periodontitis (P) (14) a partir de incisiones …
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Estudio en la cohorte española de pacientes con síndrome de Wolf Hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo
… establecer una relación entre genotipo y fenotipo en el síndrome PACIENTES Y MÉTODO Se contactó con las familias de niños diagnosticados de SWH a través de la Asociación de Síndrome de Wolf-Hirschhorn España (AESWH). Además se contactó vía email con el Neuropediatra responsable del …
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Studi ed approfondimenti sulla composizione in acidi grassi del latte bovino di razza Reggiana con diverso fenotipo per k-caseina e Beta-lactoglobulina
The aim of the present study was to examine the association between milk protein polymorphism and fatty acids profiles of bovine milk. Milk samples were collected from each of 55 Reggiana cows during early, mid and late lactation, respectively, in two farms within the production area of Parmigiano …
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Asociaciones y adaptaciones multidimensionales del perfil glucémico, del fenotipo cardiometabólico y de las conductas de estilo de vida en adultos con diabetes mellitus tipo 2: el proyecto Edugution
… que integre biomarcadores metabólicos, fenotipo cardiometabólico y conductas de estilo de vida. Por ello, el objetivo de esta tesis fue analizar el perfil glucémico compuesto por hemoglobina glicada HbA1c, índice de resistencia a la insulina HOMA IR y coeficiente de variación de glucosa, …
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Polimorfismo Nat2 y patología humana
… Estudios previos realizados a nivel de fenotipo concluian que entre los diabeticos aparecian mas acetiladores rapidos que en la poblacion general. Nuestro estudio ha analizado a una poblacion de pacientes con diabetes mellitus no insulin-dependiente (DMNID). Se han estudiado las …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
… en genes específicos como responsables del fenotipo. Esto puede deberse a que la reproducción femenina implica varias etapas, desde la diferenciación de los ovarios hasta la gametogénesis y la ovulación, cuyo daño puede tener un impacto en el desarrollo y bienestar de los ovocitos. Este …
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Clasificación del queratocono para su corrección quirúrgica con segmentos de anillo intracorneales tipo ferrara
… agrupa a las córneas afectas de queratocono en fenotipos fácilmente reconocibles, al valorar una serie de parámetros que aportan las nuevas tecnologías (astigmatismo refractivo y topográfico, localización de la ectasia, aberraciones de alto orden y asfericidad), que no consideran las …
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Perfiles específicos del lenguaje en el síndrome de Williams
La presente tesis doctoral aborda el estudio del fenotipo lingüístico del síndrome de Williams y forma parte de la investigación de la correlación genotipo-fenotipo y de la especificidad sindrómica del lenguaje en el nuevo paradigma de la discapacidad intelectual, que se desarrolla en el marco del …
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Detección y bases genéticas de beta-lactamasas AmpC y carbapenemasas en aislados clínicos y comensales de enterobacterias
… obtuvieron 70 aislados en los que se analizó el fenotipo de resistencia y la presencia de fenotipo AmpC y beta-lactamasa de espectro extendido (BLEE). Se detectó un 57% de aislados resistentes a ampicilina, 22 con fenotipo AmpC y 3 con fenotipo BLEE. De los 22 aislados con fenotipo AmpC, se …
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Estudio del papel de la autotaxina en cáncer de ovario
… asociados a la forma secretable. Finalmente, el fenotipo obtenido en estos ensayos no se correlacionó con la activación de las vías de señalización PI3K y MAPK, lo que sugiere la activación de mecanismos alternativos. Para estudiar los efectos de la disminución de la expresión de ATX en cáncer de …
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Asociación entre el fenotipo del antígeno Duffy (ACKR1) y las características clínicas y hematológicas en pacientes con mieloma múltiple atendidos en una institución hospitalaria en Bogotá, Colombia entre los años 2025 y 2027
… han sugerido una posible relación entre los fenotipos del sistema Duffy y el comportamiento clínico de esta neoplasia, aunque la evidencia aún es limitada y no se ha explorado en el contexto colombiano (4,7,8). La ausencia o alteración en la expresión de ACKR1 se ha relacionado con fenómenos …
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RNA-interference e Farmacogenomica: dall'analisi dell'RNA agli effetti dei farmaci
… con i loro livelli di espressione determinano un fenotipo in un dato organismo. Tuttavia pochi sforzi sono stati fatti per usare i dati fenotipici che capire le singole relazioni genotipo-fenotipo. L'origine genetica di una malattia è spesso scoperta una volta che il suo fenotipo è stato …
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THE EFFECTS OF PRENATAL STRESS EXPOSURE DURING ADOLESCENCE: A BEHAVIORAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION
… per caratterizzare il comportamento materno e il fenotipo comportamentale della prole stressata prima della nascita durante l’adolescenza e tramite questo abbiamo identificato animali vulnerabili e resilienti all’avversità gestazionale. Dunque, abbiamo mirato a esplorare possibili meccanismi …
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