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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Fanconi Anämie (FA)"”.
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Einfluß von Alter und Genotyp auf die Zellzyklusverteilung mononukleärer Zellen des peripheren Blutes nach Kurzzeitkultur und bivariater Durchflußzytometrie
… PHA-stimulierter Lymphozyten bei Fanconi Anämie (FA), Ataxia teleangiectasia (AT), AT-verwandter Syndrome und Aplastischer Anämie untersucht und die Zellzyklusdaten als Funktion von Probandenalter und klinischer Diagnose dargestellt. Die Ergebnisse der Arbeit zeigen, dass die …
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Caretaker-Gen-Syndrome
… +3, +5 und -6 identifiziert werden, die ebenfalls in völlig aberrantem Spleißen resultieren. Daten weiterer Arbeitsgruppen lassen vermuten, daß tatsächlich ~ 50 Prozent aller Spleißaberrationen im ATM-Gen auf Mutationen außerhalb der konservierten Dinukleotidbereiche (gt und ag) zurückführen …