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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Eys"”.
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Elucidating The Role of Rumi and O-Glucosylation In The Drosophila Eye
… Crumbs and the secreted protein Eyes shut (Eys). Both of these proteins are required for proper eye development and mutations in their human homologs cause a blindness disorder named retinitis pigmentosa. Therefore, we sought to determine whether Rumi plays a role in photoreceptor …
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Deep forward and reverse phenotyping for genetic discovery in pulmonary arterial hypertension.
… of three additional new candidate genes (OR6T1, EYS, HPSE2), albeit at lower significance levels. The refined phenotype approach corroborated many previously reported genotype-phenotype associations. Individuals with rare variants in BMPR2, TBX4 (high impact), EIF2AK4 (biallelic) and SOX17 had a …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
… causa de RPAR, seguido de los genes CRB1, EYS y RP1. Por otro lado, los genes RHO y PRPF31 fueron los más prevalentes en RPAD y, del mismo modo, RPGR fue la causa más frecuente de RPLX. Respecto a otras DHR, el gen CEP290 fue el que mostró una mayor prevalencia en ACL, ABCA4 fue considerado …