Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 17 of 17 for “"Exon 9"”.
-
Regulation of alternative splicing and its connections to cancer
… produce the PKM1 or PKM2 isoforms, which contain exons 9 or 10 respectively. Adult tissues, such as skeletal muscle and brain, express predominantly the PKM1 isoform, which is universally reverted to the embryonic PKM2 isoform in cancer cells. PKM2 expression promotes aerobic glycolysis. In …
-
Patient Characteristics and Outcomes of Gastrointestinal Stromal Tumor Patients Undergoing Imatinib Plasma Level Testing
… A subgroup of patients with <em>KIT</em> exon 9 mutation, who received higher doses of imatinib and experienced higher trough imatinib levels, experienced improved progression-free survival similar to that of <em>KIT </em>exon 11 patients.</p> <p>Therefore, we have found that imatinib …
-
Quantitative Bestimmung der 9-minus-Splice-Varante in CFTR-mRNA aus Rektumschleimhautbiopsie und deren Abhängigkeit von der Länge des Poly-T-Traktes in Intron 8 des CFTR-Gens
… Intron 8 des CFTR-Gens auf das Fehlspleißen des Exon 9 der CFTR-mRNA in Rektummukosabiopsien von 26 Probanden untersucht. Dem ermittelten Genotyp wurde der mittels neu etablierter semiquantitativer RT-PCR bestimmte Anteil an korrekt (9-Plus) und fehlgespleißter (9-Minus) CFTR-mRNA …
-
Studies on mammalian pre-mRNA splicing : connections to transcription and cancer
… produce the PKM1 or PKM2 isoforms, which contain exons 9 or 10 respectively. Adult tissues express predominantly the PKM1 isoform, which is universally reverted to the embryonic PKM2 isoform in cancer cells. PKM2 expression promotes aerobic glycolysis. In Chapter 3, I describe a mechanism by which …
-
Prognostischer Zusammenhang zwischen Mutationen des KIT- und PDGFRA-Gens und molekularzytogenetischen Veränderungen gastrointestinaler Stromatumoren
… wurde eine Mutationsanalyse des KIT-Gens (Exon 9, 11, 13 und 17) sowie des PDGFRA-Gens (Exon 18 und 12) nach dem Sanger-Verfahren durchgeführt.ERGEBNISSE: GIST mit einer Mutation in KIT Exon 11 Codon 557 / 558 zeigen im Vergleich zu Tumoren mit Mutation und >= 5 CI ein signifikanteres …
-
Genetische Prädisposition der intrahepatischen Schwangerschaftscholestase : Mutationsanalyse des Phospholipidtransporters ABCB4 und der Gallensäurenexportpumpe ABCB11
… for mutations in the promotor region and the exons of ABCB11. In the ABCB11 gene no divergence from the published wild type sequence could be detected. In 1 patient with elevated GGT levels suffering from ICP and cholesterine cholelithiasis the heterozygous missense mutation S320F in exon 9 of …
-
Isolierung, Sequenzierung und Charakterisierung der genomischen Region von Frunx2, dem Fugu-rubripes-Ortholog des humanen RUNX2-Gens
… ist. Das beim Menschen alternativ eingespleißte Exon 6.1 sowie die QA-Domäne fehlen fast vollständig, sie scheinen in gewissem Maße für die Funktion des Proteins entbehrlich zu sein. Es wurden fünf konservierte Bereiche identifiziert, die möglicherweise regulatorische Elementen darstellen. Je …
-
New molecular and cellular aspects of mutant calreticulin in Myeloproliferative Neoplasms
… (Ca2+) buffering chaperone. Mutations in CALR exon 9 have been identified in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis, two myeloproliferative neoplasms (MPNs) characterised by megakaryocyte hyperplasia. Despite the large body of research built around CALR mutations, many aspects of …
-
Genetic, Cellular and Ultrastructural Mechanisms in Retinal Detachment
… identified, highlighting that variants affecting exon 9 will have a dominantly ocular effect, compensating for an otherwise lethal homozygous *COL11A1* null variant. The posterior hyaloid membrane (PHM) was extracted from cadaveric eyes with PVD and examined with scanning and transmission electron …
-
Gitelman & Gordon: Mirror image syndromes reveal the roles of WNKs in blood pressure homeostasis and novel anti-hypertensive targets
… and hypertension. Mutations causing deletion of exon-9 in Cullin-3, which normally ubiquitylates WNKs for degradation, were recently discovered to cause the severest subtype of PHAII (PHA2E) with early onset salt-sensitive hypertension and hyperkalaemia. The reasons for this severity have …
-
Detection of the calreticulin type 1 and type 2 mutations in a group of myeloproliferative neoplasm patients using molecular methods
… (MF). In 2013, somatic mutations at exon 9 of CALR, the gene that encodes for calreticulin, were discovered through whole-exome sequencing and targeted re-sequencing in patients with MPNs. Among these mutations, more than 80% of CALR mutated patients possessed one of only two mutation …
-
Regulation of human 5-aminolevulinate synthase 2 expression during erythroid differentiation and its role in x-linked sideroblastic anaemia.
… and two associated mutations, C1215G in exon 8 and Cl283T in exon 9 were selected as a basis for a murine model for XLSA. Thus, the aim of this project was to develop an animal model for XLSA to investigate the role of ALAS2 in this blood disorder and the associated defects in iron …
-
Mutation analysis at the lipoprotein lipase gene locus in two South African kindreds
… I194T and C418Y substitutions, which occur in exons 5 and 9, respectively. Several mutation detection systems were set up as part of the characterisation and screening workup for these mutations; these were, allele-specific oligo nucleotide (ASO) hybridisation, "ARMS" PCR, PCR-SSCP, RT-PCR and …
-
Molekulargenetische Charakterisierung Kongenitaler Myasthener Syndrome
… resultierenden Transkripts aufgezeigt werden: Exon 7 wird, unter Verlust von Exon 8, direkt an Exon 9 gespleißt, aufgrund einer Leserahmenverschiebung entsteht ein vorzeitiges Stopcodon. Während die meisten Mutationen im ACHRepsilon-Gen nur bei einigen wenigen Patienten nachgewiesen werden, …
-
Bewertung der lokoregionalen Radioimmuntherapie disseminierter Tumorzellen des diffusen Magenkarzinoms mit einem Bi-213 gekoppelten tumorspezifischen Antikörper im Mausmodell
… auf. Bei einem Fünftel dieser Mutationen ist Exon 9 deletiert, was die Expression einer mutationsspezifischen Proteinstruktur zur Folge hat (d9-E-Cad). Gegen diese tumorspezifische Bindungsstelle wurde ein monoklonaler Antikörper entwickelt(d9MAk). Dieser Antikörper wurde mit Wismut-213 …
-
Immortalisierung embryonaler Fibroblasten aus Wildtyp und Hupki (Human p53 knock-in) Mäusen durch Veränderungen des p19Arf/p53 Kontrollweges und Erst-Charakterisierung des neuen Prolin 72-kodierenden Hupki-Mausstamms
… ist der p53- Polymorphismus im Codon 72 im Exon 4 in der Polyprolindomäne, das entweder für die Aminosäure Arginin (CGC) oder Prolin (CCC) kodiert. Beide Varianten zeigen biochemische Unterschiede im Zellzyklus, der Apoptose und der Tumorgenese-Regulation Gegenstand der vorliegenden Arbeit …
-
Genetic association study of interleukin 6 receptor and liver X receptor in systemic lupus erythematosus
… C in the intron 8 region and 48864 A>C in the exon 9 region) in the IL6R？？ gene. There were no significant differences between SLE and NC in the observed genotype frequencies. The 48864 A>C polymorphism was significantly associated with rash (p=0.008). The five common haplotypes for three …