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Results
Showing 1 to 13 of 13 for “"Exoma"”.
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Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de CNVs en muestras de pacientes mediante secuenciación de exoma completo (WES)
… y duplicaciones). La secuenciación de los exomas de todo el genoma (WES) se ha convertido en la secuenciación más adecuada para el análisis de CNVs por que obtenemos una muy buena cobertura de las regiones de análisis a un coste menor. El presente Trabajo de fin de Máster (TFM) se ha …
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Estudio de rendimiento diagnóstico y análisis de resultados de la secuenciación del exoma clínico en pacientes con discapacidad intelectual.
… de todo el genoma (WGS) o bien de todo el exoma (WES) y dentro de éste el exoma clínico, con un potencial diagnóstico elevado. Aun así, cerca del 50% de pacientes con DI quedan sin una etiología conocida tras la aplicación de estas tecnologías. Llegar al diagnóstico etiológico del paciente …
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Posibles genes asociados a la obesidad y la apnea del sueño mediante el rastreo de snps a nivel de exoma
La obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como …
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Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
… se amplió el estudio con una secuenciación de exoma en una paciente con variantes heterocigotas en el gen PCNT que no explicaban el fenotipo, encontrando una variante nueva en el gen DDX11 y realizando el diagnóstico de Síndrome de Warsaw Breakage en esta paciente.
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Alteraciones genéticas accionables como dianas terapéuticas en las recidivas de adenocarcinoma nasosinusal de tipo intestinal: estudio traslacional.
… (NGS) con panel de genes y secuenciación de exoma completo (WES) puede identificar alteraciones genéticas accionables. La comparación entre los perfiles genómicos de los tumores primarios y sus recidivas permitirá distinguir si estas derivan de una evolución clonal o si corresponden a …
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Miocardiopatía hipertrófica: Identificación de nuevos genes mediante técnicas de secuenciación masiva
… de todas la región codificante del ADN o exoma, ha supuesto una avance muy significativo a la hora de identificar nuevos genes asociados a diversas patologías. Con estos antecedentes, nos propusimos los objetivos de desarrollar un protocolo de secuenciación masiva mediante chips …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
… trabajo de tesis se efectuó la secuenciación del exoma completo (WES) en miembros de una familia afectada por POI, lo que condujo a la identificación de una mutación homocigótica del sitio de splicing en el gen de meiosis MSH4. Se determinó que esta mutación es causal del fenotipo y por primera …
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Identificación y validación funcional de nuevos genes y mutaciones asociadas a la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP) : implicación de los genes BMP15, BMPR2, MSH4, ATG7, ATG9A y NOTCH2
… la segunda se centró en la secuenciación de exoma en una familia afectada por IOP y la tercera se enfocó en la secuenciación de exoma en pacientes no relacionados (casos no familiares). Estas aproximaciones permitieron la identificación de aproximadamente 60 variantes posiblemente …
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Análise cromossômica por microarray em pacientes com deficiência intelectual associada à obesidade
… forma, ferramentas como o sequenciamento do exoma ou genoma devem ser consideradas como principal técnica para o diagnóstico de pacientes portadores de DI associada à obesidade, sugerindo regiões e genes que possam elucidar a etiologia do quadro.
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Genómica funcional y disección molecular de FOXD1 para la identificación de nuevos biomarcadores genéticos asociados a patologías de la reproducción de origen endometrial y placentario
… trabajo de tesis se utilizó la aproximación NGS-exoma para identificar nuevos genes y mutaciones potencialmente implicadas en el desarrollo del AER. Algunas de las mutaciones encontradas por este abordaje fueron estudiadas mediante ensayos funcionales in vitro para determinar su posible efecto …
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Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein
El desarrollo embrionario del corazón es un proceso complejo regulado por diversas vías de señalización a cargo de un numeroso grupo de genes. La presencia de mutaciones génicas, de anormalidades cromosómicas, de variaciones epigenéticas y de regulación sumadas a factores ambientales, pueden …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
… serán analizados por secuenciación del exoma completo (WES) para la identificación de los mismos. En el presente trabajo se han secuenciado por NGS un total de 159 pacientes afectos de DHRs, de los cuales 20 tenían un diagnóstico molecular previo y fueron utilizados como controles …