Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Erfðasjúkdómar"”.
-
Veldur sjaldgæfur íslenskur arfbreytileiki í HMBS geni slitróttri bráðaporfýríu?
Inngangur: Slitrótt bráðaporfýría (AIP) er sjaldgæfur, ríkjandi erfðasjúkdómur sem hefur ekki verið greindur hjá Íslendingi. Sjúkdómurinn stafar af vanvirknibreytingu í HMBS geni sem kóðar fyrir ensími í myndunar-ferli hems. Þegar álagið á ferlið eykst geta klínísk einkenni sjúkdómsins komið fram, …
-
Biomarker analysis for APRT deficiency diagnosis using UPLC-MS/MS
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency is a rare genetic disorder. Since activity of the APRT enzyme is absent, adenine is oxidized and forms 2,8-dihydroxyadenine (DHA). DHA is insoluble in urine and can precipitate and form kidney stones, which can cause acute and chronic kidney …
-
Mass Spectrometry Based Diagnostics for APRT Deficiency: A Validation of a UPLC-MS/MS Urinary Assay for Absolute Quantification of 2,8-dihydroxyadenine and Adenine
Adenín fosfóríbósýltransferasa (APRT) skortur er sjaldgæfur arfgengur efnaskiptasjúkdómur þar sem umbroti adeníns í líkamanum er raskað. Lífeðlisfræðilegum niðurbrotsleiðum sjúklings er raskað af skorti á ensíminu APRT sem hvatar niðurbrot adeníns yfir í Adenosín Mónófosfat (AMP). Fjarvera APRT …