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Results
Showing 1 to 6 of 6 for “"Erbkrankheit"”.
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Die Untersuchung des Transkriptionsfaktors RUNX2, insbesondere die RUNX2-Cbfß Interaktion in der Pathogenese der cleidocranialen Dysplasie
… weisen einen Phänotyp auf, der der menschlichen Erbkrankheit Cleidocraniale Dysplasie (CCD) stark ähnelt. In vorangegangenen Untersuchungen konnten bei 50-80% der Patienten mit Cleidocranialer Dysplasie Mutationen im RUNX2 Gen nachgewiesen werden. Neuere Studien belegen einen Zusammenhang …
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Mutationsanalyse des CBFA1-Gens bei Cleidocranialer Dysplasie
… Dysplasie (CCD) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, deren Name schon die wesentlichen Merkmale beschreibt. Dysplasie bezeichnet einen Defekt in der Knochenentwicklung. Cleido (Schlüßelbein) und cranial zeigen an, wo die Hauptdefekte auftreten. Das Spektrum der Symptome ist vielfältig. …
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Charakterisierung Migräne-relevanter Mutationen anhand Struktur-Funktions-Untersuchungen der Na+/K+-ATPase α2-Untereinheit
… Na+/K+-ATPase α3-Untereinheit zu der seltenen Erbkrankheit "Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom" führen, kommt es bei genetischen Veränderungen in der α2-Untereinheit zu einer autosomal-dominant vererbbaren Form der Migräne mit Aura, der "Familiären Hemiplegischen Migräne" des Typs II (FHM-2). In …
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Bestimmung der Struktur der 15. Domäne des Multidomäneninhibitors LEKTI mittels NMR-Spektroskopie und Design einer inhibitorisch wirksamen Mutante
… aufweisen. Bei der schweren autosomal rezessiven Erbkrankheit Netherton Syndrom werden Mutationen im LEKTI-Gen gefunden, die eine vorzeitige Termination der Translation verursachen und daher nur zu verkürzt gebildetem LEKTI-Protein führen. Da die LEKTI-Domäne 15 bei Patienten mit Netherton Syndrom …
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Identifikation und Charakterisierung von Interaktionspartnern des Zystennierenproteins DZIP1L
Polycystic kidney diseases are the most common genetic disorders; the underlying pathomechanisms are incompletely understood so far. One of the involved in the formation of cystic kidneys genes is DZIP1L. DZIP1L has previously been identified in our group as a new gene for polycystic kidney disease …
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Charakterisierung der Auswirkungen einer pathogenen Mutation im Neurotrophinrezeptorgen trkA im Zellkulturmodell
The development of the nervous system is a complex and highly regulated process in which the exact timing and location of the action of neurotrophins and their receptors plays an important role. They support survival and differentiation of neuronal cells. The prototypic neurotrophin NGF (nerve …