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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Enfermedades hereditarias"”.
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Predicción de edad ósea con red basada en VGG-16 y Transfer Learning
Para el diagnósticó de enfermedades hereditarias y desórdenes endocrinos en niños y jóvenes suele utilizarse el calculó de la edad ósea a través de una evaluación visual de una radiógrafía de la muñeca y de la mano. La presente investigación se ha centrado en el desarrollo de un modelo de Deep …
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Caracterización molecular de pacientes con sospecha clínica de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica en la población española.
… ectodérmicas (DE) constituyen un grupo de enfermedades complejas que incluyen >200 entidades diferentes y muchas de ellas con signos clínicos comunes, como hipodoncia, intolerancia al calor y escasez leve de cabello, lo que complica el diagnóstico clínico diferencial de la DEH. Además, …
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Caracterización fenotípica y terapia génica del ratón Prpf31A216P/+
… Retinosis Pigmentaria (RP) engloba a un grupo de enfermedades hereditarias de la retina, caracterizadas por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, que comienza con la muerte celular de los bastones seguidos de los conos, resultando una discapacidad visual que puede llegar a ser …