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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Enfermedad rara"”.
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Atención sanitaria de las enfermedades raras en edad pediátrica y sus familias
El padecimiento de una enfermedad rara en la edad pediátrica genera gran sufrimiento tanto para la persona afectada como para su entorno familiar, debido, principalmente, al gran desconocimiento de estas patologías. Dicho padecimiento se acompaña de la demora del diagnóstico y la escasez de …
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Estudio en la cohorte española de pacientes con síndrome de Wolf Hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo
… en el crecimiento y epilepsia) El SWH es una enfermedad rara. Como en la mayoría de éstas entidades, existe poca información sobre las características y evolución natural del síndrome. A medida que se describen casos en la literatura, se observa que no todos los pacientes que presentan el …
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
… se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con …