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Results
Showing 1 to 1 of 1 for “"Enfermedad de Niemann Pick"”.
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de …