Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 1 of 1 for “"Efnaskiptasjúkdómar"”.
-
Mass Spectrometry Based Diagnostics for APRT Deficiency: A Validation of a UPLC-MS/MS Urinary Assay for Absolute Quantification of 2,8-dihydroxyadenine and Adenine
Adenín fosfóríbósýltransferasa (APRT) skortur er sjaldgæfur arfgengur efnaskiptasjúkdómur þar sem umbroti adeníns í líkamanum er raskað. Lífeðlisfræðilegum niðurbrotsleiðum sjúklings er raskað af skorti á ensíminu APRT sem hvatar niðurbrot adeníns yfir í Adenosín Mónófosfat (AMP). Fjarvera APRT …