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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Distrofia muscolare"”.
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Diagnosi molecolare della Distrofia Muscolare di Duchenne e della Neurofibromatosi tipo 1 con la tecnologia di sequenziamento Next Generation
Duchenne/Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are the most frequent inherited neuromuscular diseases caused by mutations in the dystrophin gene (DMD). Neurofibromatosis type 1 (NF1), caused by mutations in the neurofibromin gene (NF1), is a multisystem genetic disorder that commonly is associated …
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Malattie rare in genetica clinica: variabilità e distribuzione nella popolazione sarda, applicazione di test genetici, studio delle nuove prospettive terapeutiche
… perdita della forza e dell’integrità muscolare. Distrofia muscolare è un termine generico che descrive un gruppo di disordini miogenici ereditari, caratterizzati da una progressiva disorganizzazione e atrofia del muscolo con variazione dello spessore delle fibre muscolari, aree di …