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Results
Showing 1 to 7 of 7 for “"Diagnóstico Genético"”.
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
… con un medicamento de alto costo cuyo diagnóstico fue erróneo. Todos ellos acudieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, en donde se les ofreció diagnóstico genético y genómico, para entender la historia natural de cada condición, …
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Aspectos emergentes de la biomedicina actual en torno al riesgo: un estudio antropológico sobre el consejo genético y la detección de la Corea de Huntington.
… analítica acerca de las nuevas formas de diagnóstico genético actual, que encuentran su antecedente tras el desciframiento del genoma en el año 2003 y el posterior boom de técnicas genéticas de screening. Dicha realidad ha dado lugar a nuevas formas de biopoder que impactan directamente en …
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Estudio evolutivo de los pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en la infancia
… la edad pediátrica. Los avances recientes en el diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Un mayor número de pacientes se transfieren actualmente a unidades médicas de adultos. El objetivo de este estudio fue presentar el espectro clínico de una serie de pacientes con …
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Evaluación de salud y desarrollo de niños hasta los 3 años de edad concebidos por técnicas de reproducción asistida.
… o retraso del leguaje). En el grupo TRA hubo 4 diagnósticos genéticos: un caso de S. Beckwith-Wiedemann (SBW) por hipometilación IC2; un caso de S. Klinefelter (47,XXY) y 2 de enfermedad genética heredada (Enfermedad de Steinert de origen materno y Displasia ectodérmica hipohidrótica de origen …
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Miocardiopatía hipertrófica: Identificación de nuevos genes mediante técnicas de secuenciación masiva
… a cualquier laboratorio para facilitar el diagnóstico genético de la enfermedad. A partir de las familias sin mutación sarcomérica identificada, nos propusimos como segundo objetivo la búsqueda de nuevos genes candidatos mediante análisis del exoma y posterior validación con estudios …
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Estudio de rendimiento diagnóstico y análisis de resultados de la secuenciación del exoma clínico en pacientes con discapacidad intelectual.
… para la orientación clínica y el abordaje del diagnóstico molecular de estas entidades. El desarrollo de nuevas tecnologías de diagnóstico genético molecular, como la secuenciación de nueva generación (NGS) permiten el estudio de todo el genoma (WGS) o bien de todo el exoma (WES) y dentro de …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
… y cols., 2013), lo que complica enormemente su diagnóstico. Las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación (NGS), han revolucionado el campo de la genética y la genómica, ofreciendo soluciones al abordaje de enfermedades heterogéneas como las …