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Next-generation sequencing (NGS) for human disease research

김, 경2015

… 원인 유전자로 알려져 있는 CREBBP유전자에서의 드 노보 돌연변이(De novo mutation)를 발견하였고, 추가적으로 기존에 알려지지 않았던 신경학적 표현형과 연관되어 있는 TNC 유전자와 성장 지연과 관련되어 있는 IGFRALS유전자의 변이를 발견하였다. 앞의 연구들은 차세대 염기 서열 분석이 진단에 이용할 때 심도에 대한 안내를 제시하였고, 실제로 차세대 염기 서열 분석법을 이용해 희귀 질환의 원인 변이를 발견하였다. 이는 차세대 염기 서열 분석법이 인간의 질병 연구를 위해 임상적으로 사용될 때의 가능성과 방향을 …

ajou Repository record for Next-generation sequencing (NGS) for human disease research (opens in a new tab)