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L’ECOGRAFIA DIAFRAMMATICA E LA VALUTAZIONE DEI MUSCOLI RESPIRATORI IN PAZIENTI CON ATASSIA-TELEANGECTASIA
L’atassia-teleangectasia (AT) (OMIM #208900) è una rara sindrome da instabilità genomica, autosomica recessiva, multisistemica, causata da mutazioni bialleliche del gene ATM, che codifica la proteina ATM. La patologia polmonare è causa significativa di morbidità e mortalità …