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Results
Showing 1 to 5 of 5 for “"Correlación genotipo-fenotipo"”.
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Correlación genotipo-fenotipo en familias colombianas con amelogenesis imperfecta
… molecularmente mediante la técnica WES, el genotipo de tres familias colombianas con fenotipo de amelogénesis imperfecta confirmado en un estudio previo, mediante diagnóstico clínico y radiográfico. Se estudiaron 19 genes involucrados en la etiología de la AI, identificándose variantes en …
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Estudio en la cohorte española de pacientes con síndrome de Wolf Hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo
… § Intentar establecer una relación entre genotipo y fenotipo en el síndrome PACIENTES Y MÉTODO Se contactó con las familias de niños diagnosticados de SWH a través de la Asociación de Síndrome de Wolf-Hirschhorn España (AESWH). Además se contactó vía email con el Neuropediatra responsable …
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Perfiles específicos del lenguaje en el síndrome de Williams
La presente tesis doctoral aborda el estudio del fenotipo lingüístico del síndrome de Williams y forma parte de la investigación de la correlación genotipo-fenotipo y de la especificidad sindrómica del lenguaje en el nuevo paradigma de la discapacidad intelectual, que se desarrolla en el marco del …
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Analisis mediante MLPA de síndromes de microdeleciones-microduplicaciones en pacientes con retraso mental.
… En pacientes con un diagnóstico y un fenotipo no coincidente, no hay que descartar la posibilidad de una segunda anomalía. Hemos diagnosticado en los primeros días de vida el primer caso de un paciente con síndrome de Angelman y síndrome de Klinefelter. Consideramos que la presencia de …
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Medicina de precisión aplicada a enfermedades poco frecuentes y cáncer
… Ambos resaltan la importancia de la correlación genotipo-fenotipo, la validación por segregación familiar y la correcta clasificación de las variantes. En el ámbito de la genómica tumoral, se desarrolló un pipeline bioinformático optimizado para la detección, anotación y priorización …