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Results
Showing 1 to 6 of 6 for “"Consejo Genético"”.
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Aspectos emergentes de la biomedicina actual en torno al riesgo: un estudio antropológico sobre el consejo genético y la detección de la Corea de Huntington.
… acerca de las nuevas formas de diagnóstico genético actual, que encuentran su antecedente tras el desciframiento del genoma en el año 2003 y el posterior boom de técnicas genéticas de screening. Dicha realidad ha dado lugar a nuevas formas de biopoder que impactan directamente en la vida de …
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Analisis mediante MLPA de síndromes de microdeleciones-microduplicaciones en pacientes con retraso mental.
… correlación genotipo-fenotipo y realizar un consejo genético a las familias.
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Susceptibilidad al cáncer colorrectal familiar no polipósico con tumores estables a microsatélites (HNPCC-X)
… dificulta su asesoramiento en la Consultas de Consejo Genético. Es por tanto un objetivo de esta tesis el estudio de la susceptibilidad al CCR en este grupo de familias. Para llevar a cabo este objetivo, se seleccionaron familias que cumplen criterios estrictos de patrón de herencia dominante …
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Miocardiopatía hipertrófica: Identificación de nuevos genes mediante técnicas de secuenciación masiva
… laboratorio para facilitar el diagnóstico genético de la enfermedad. A partir de las familias sin mutación sarcomérica identificada, nos propusimos como segundo objetivo la búsqueda de nuevos genes candidatos mediante análisis del exoma y posterior validación con estudios funcionales. 1. …