Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 6 of 6 for “"Congenital Disorder of Glycosylation"”.
-
Congenital Disorder of Glycosylation (CDG) - Ih
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) comprise a rapidly growing group of multisystemic inherited disorders caused by mutations in genes which are required for the biosynthesis of glycoproteins. Here the molecular defect in a new type of CDG with an unusual clinical phenotype and a difficult …
-
IS B4GALT5 DEFICIENCY A NEW CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION?
Glycosphingolipids (GSLs) are relevant components of mammalian cell membranes where they play multiple roles. Many specific glycosyltransferase enzymes are responsible for the synthesis of the different oligosaccharide chains of GSLs. Knock-out mouse models lacking single or multiple …
-
Ein Knockout-Mausmodell für Congenital Disorder of Glycosylation-IIc: Defizienz des Golgi-GDP-Fucose-Transporters
… vererbten humanen Erkrankungen der 'Congenital Disorders of Glycosylation' (CDG) werden durch Defekte von Enzymen und Transportern verursacht, die an der Modifikation von Proteinen durch kovalente Verknüpfung mit verschiedenen Zuckerbausteinen beteiligt sind. Die große Bedeutung des …
-
Congenital Disorder of Glycosylation (CDG)-IIc: Eine retrovirale Expressionsklonierung identifiziert das CDG-IIc Syndrom (Leukozyten Adhäsionsdefekt II) als eine GDP-Fukose Transporter Defizienz
… werden und wurden unter der Bezeichnung "Congenital Disorders of Glykosylation (CDG)" als eine Krankheitsgruppe klassifiziert. In der vorliegenden Arbeit konnte ein weiteres Syndrom biochemisch und molekulargenetisch identifiziert werden (CDG-IIc). Bei einem Patienten, der die typischen …
-
Investigating the role of UDP-<i>N</i>-acetylhexosamine pyrophosphorylases in regulating <i>O</i>-GlcNAcylation in human disease
Modification of proteins on serine and threonine residues with O-linked N-acetyl-β-<sub>D</sub>glucosamine (O-GlcNAc) was first observed on the surface of lymphocytes in 1984. It was then found that over 1,000 nucleocytoplasmic proteins are modified by O-GlcNAc (O-GlcNAcylation). Interestingly, …
-
Faktoren des Kerntransports von Core-Histonproteinen: Strukturelle und funktionelle Analyse
Core-Histone sind kleine basischen Proteine, die die Nukleosomen im Chromatin eukaryonter Zellen bilden. In vitro Kernimportstudien zeigen, daß die vier Core-Histone H2A, H2B, H3 und H4 nicht durch freie Diffusion, sondern durch einen aktiven, rezeptorvermittelten Prozeß in den Zellkern importiert …