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Results
Showing 1 to 9 of 9 for “"Common variable immunodeficiency (CVID)"”.
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TNFRSF13B Genetic variability an anthropological - evolutionary approach to Biomedical Research
… been implicated by clinical genetics studies in Common Variable Immunodeficiency (CVID), the most common clinically relevant primary immunodeficiency in individuals of European ancestry, but their functional effects in relation to the development of the disease have not been entirely established. …
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Dissecting immune interactions in health and disease with multiomics and spatial technologies
… the work of my thesis: (i) a multiomics study of Common Variable Immunodeficiency (CVID) and, (ii) a spatial multiomics map of the Maternal-Fetal Interface (MFI) in early pregnancy in humans. Chapter 2 outlines materials and methods used in this work, showcasing the workflow for each project. …
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Molekulare und funktionelle Analyse von Lymphocyten aus Patienten mit primären Immundefizienzerkrankungen
Das Antikörpermangel Syndrom (engl. common variable immunodeficiency, CVID) ist <br>eine der häufigsten primären Immundefekterkrankungen. Charakteristisches Merkmal aller CVID-Patienten ist das vollkommene Fehlen oder die nur in sehr niedrigen Konzentrationen vorliegenden Spiegel von IgG-, IgA- und …
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Molecular defects in B lymphocytes from patients with CVID- syndrome
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common primary immunodeficiency disease, the hallmark of which is hypogammaglobulinemia. A number of defects of T cell function and deficits in the memory B cell pool have been identified, but the underlying cause for this defect remains unknown. …
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Kopplungsanalyse zur Lokalisation des genetischen Defektes in einer Fünf-Generationen-Familie mit variablem Immundefektsyndrom (CVID)
Das variable Immundefektsyndrom (Common Variable Immunodeficiency, CVID) ist die häufigste therapiebedürftige primäre Immundefizienz. Diese Diagnose wird bei einer heterogenen Gruppe von Individuen mit niedrigen Serumimmunglobulinkonzentrationen, defekter spezifischer Antikörperproduktion und einer …
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From Phenotype to Genotype: Discovery of New Molecular Primary Immunodeficiencies
… describe four new monogenetic causes of primary immunodeficiency (PID) and a novel gene that may be associated with common variable immunodeficiency (CVID). The index cases were initially identified from two large PID cohorts – one based at the National Institutes of Health (NIH) in the United …
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Study of patients with selective immunoglobulin A deficiency: clinical phenotype and immunological evaluation
… συμβατό με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (Common Variable Immunodeficiency, CVID), αναδεικνύοντας τη δυναμική και απρόβλεπτη φύση της νόσου. Η ανοσογενετική ανάλυση ανέδειξε τα HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 και HLA- Α*33 ως τα ισχυρότερα ευρήματα σε επίπεδο αλληλόμορφων (στατιστικά σημαντικά …
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Common variants in antibody deficiencies
… paradigm. However, most cases of the two most common IEIs, selective IgA deficiency (SIgAD) and common variable immunodeficiency (CVID), have no known Mendelian origin. In this work I investigate the common-variant architec- ture of SIgAD and CVID through genome-wide association studies (GWAS) …
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Untersuchung der Keimzentrumsreaktion bei Patienten mit variablem Immundefektsyndrom : In-vitro-Aktivierung von B-Lymphozyten und Immunhistochemie von Lymphknoten
… lymphatischen Organe. Patienten mit <br>variablem Immundefektsyndrom haben erniedrigte Antikörperspiegel im <br>Blut. Dabei zeigen sie sowohl weniger Gedächtnis-, als auch Plasmazellen. <br>Deshalb liegt die Vermutung nahe, daß die B-Zell- Differenzierung im Keimzentrum defekt ist. <br> …