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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Cleidocraniale Dysplasie"”.
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Die Untersuchung des Transkriptionsfaktors RUNX2, insbesondere die RUNX2-Cbfß Interaktion in der Pathogenese der cleidocranialen Dysplasie
… Phänotyp auf, der der menschlichen Erbkrankheit Cleidocraniale Dysplasie (CCD) stark ähnelt. In vorangegangenen Untersuchungen konnten bei 50-80% der Patienten mit Cleidocranialer Dysplasie Mutationen im RUNX2 Gen nachgewiesen werden. Neuere Studien belegen einen Zusammenhang zwischen dem …
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Mutationsanalyse des CBFA1-Gens bei Cleidocranialer Dysplasie
Cleidocraniale Dysplasie (CCD) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, deren Name schon die wesentlichen Merkmale beschreibt. Dysplasie bezeichnet einen Defekt in der Knochenentwicklung. Cleido (Schlüßelbein) und cranial zeigen an, wo die Hauptdefekte auftreten. Das Spektrum der Symptome ist …