Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Cleidocranial Dysplasia"”.
-
Multiple Conserved Enhancers of the Osteoblast Master Transcription Factor, Runx2, Integrate Diverse Signaling Pathways to Direct Expression to Developing Bone
… in humans causes the skeletal syndrome cleidocranial dysplasia, demonstrating the importance of gene dosage. Despite the central role of Runx2 in directing bone formation, little is understood about how its expression is regulated in development. We took an unbiased approach to identify …
-
Dysostosis cleidocranialis : Nosologie und klinische Bedeutung unter besonderer Berücksichtigung zahn-, mund- und kieferheilkundlicher Aspekte
Die Dysostosis cleidocranialis ist eine Allgemeinerkrankung aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien. Drei typische Zeichen charakterisieren dieses Syndrom: Schlüsselbeinaplasie, verspätete Schädelossifikation und autosomal- dominante Vererbung mit vollständiger Penetranz und Expression (Buurmann …
-
Mutationsanalyse des CBFA1-Gens bei Cleidocranialer Dysplasie
Cleidocraniale Dysplasie (CCD) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, deren Name schon die wesentlichen Merkmale beschreibt. Dysplasie bezeichnet einen Defekt in der Knochenentwicklung. Cleido (Schlüßelbein) und cranial zeigen an, wo die Hauptdefekte auftreten. Das Spektrum der Symptome ist …