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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Chromosomenanalyse"”.
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Pränatale FISH-Diagnostik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg im Zeitraum von 01/1998-08/1999
… Indikationen ergänzend zur herkömmlichen Chromosomenanalyse durchgeführt. Nach der Hybridisierung werden die Prozentsätze der Kerne mit disomem (2 Signale) und aberrantem (z.B. 3 Signale bei Trisomie) Signalmuster analysiert. Für eine zuverlässige Information müssen mindestens 50 Kerne pro …
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Implementierung hochauflösender molekulargenetischer Methoden zur Klärung der Pathophysiologie des Silver-Russell-Syndroms
Silver Russell syndrome (SRS; OMIM #180860) is a clinically and genetically heterogeneous imprinting disorder characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, a relative macrocephaly, a triangular face, asymmetry of the body and/or the limbs, and a clinodactyly of the fifth digits. A …