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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Chromosomenaberration"”.
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Sonographische Softmarker
… 21, 2 Trisomie 18, 1 Triploidie, 2 strukturelle Chromosomenaberrationen). Damit liegt die Anomalierate der Feten mit isolierten sonographischen Softmarkern rund 16mal höher, als das altersabhängige Hintergrundrisiko vermuten ließe. Insbesondere die isolierte Pyelektasie und die isolierten, …
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Implementierung hochauflösender molekulargenetischer Methoden zur Klärung der Pathophysiologie des Silver-Russell-Syndroms
Silver Russell syndrome (SRS; OMIM #180860) is a clinically and genetically heterogeneous imprinting disorder characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, a relative macrocephaly, a triangular face, asymmetry of the body and/or the limbs, and a clinodactyly of the fifth digits. A …