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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Chromosom 11p13"”.
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Mutationsanalyse der Gene NPHS2 und WT1 bei Patienten mit steroidresistentem Nephrotischen Syndrom im Kindesalter
… Erkrankung sind Mutationen im NPHS2-Gen auf Chromosom 1q25-q31, das Podocin kodiert. Ein weiteres Gen, das ein Nephrotisches Syndrom im Kindesalter verursacht, ist WT1 auf Chromosom 11p13. Heterozygote Keimbahn-Mutationen in den Exonen 8 und 9 bzw. der Spleißstelle im Intron 9 dieses Gens …
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Expressionskartierung des menschlichen Chromosoms 11p13
In die Region p13 des menschlichen Chromosoms 11 kartieren mehrere krankheitsrelevante Gene wie das Wilms' Tumor Gen WT1 oder das für die Aniridie verantwortliche Gen PAX6. Beide Gene können bei Patienten mit dem WAGR-Syndrom deletiert sein, was das Auftreten von Wilms' Tumoren oder Aniridie bei …