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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"Chromosom 11"”.
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Genetische und physikalische Kartierung eines Genorts für die Fibronektinglomerulopathie (GFND) auf Chromosom 1q32
… für Uteroglobin auf Kopplung mit der GFND auf Chromosom 11 untersucht, weil die „knockout mouse“ für Uteroglobin ein der GFND ähnliches Krankheitsbild zeigte. Dieser Lokus konnte für die untersuchte Familie als Ursache für die GFND durch Haplotypenanalyse ausgeschlossen werden. <br>Um einen …
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Analysen zu TRIM-Genen in Primaten
… lokalisieren innerhalb zweier Gencluster auf Chromosom 6 und Chromosom 11 (MHC- und 11p15-Cluster). Diejenigen TRIM-Gene, die innerhalb eines Clusters auf einem Chromosom lokalisieren, sind auch phylogenetisch eng miteinander verwandt, so dass auf Genduplikation von TRIM-Genen auf Chromosom 6 …
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Beitrag genetischer Varianten in den Genen LOT1(ZAC1/PLAGL1) und KCNQ1 zur Ätiologie des Silver-Russell-Syndroms
… hypomethylation in the ICR1 of the region 11p15.5. A mutation analysis revealed seven previously unknown genomic variants being identified as polymorphisms. Interestingly, the variants g.10212T>A and g.10214C>A in exon 3 showed a strong cohesion. In any case, further analysis of control …
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Implementierung hochauflösender molekulargenetischer Methoden zur Klärung der Pathophysiologie des Silver-Russell-Syndroms
… of patients a maternal uniparental disomy of chromosome 7 (upd(7)mat) is detectable, in ca. 40% of patients a hypomethylation of the ICR1 in 11p15 can be observed. The aim of this study was to contribute to the understanding of the pathophysiology of the SRS by implementation of high …