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Results
Showing 1 to 20 of 98 for “"Chromosom"”.
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Genetische und physikalische Kartierung eines Genorts für die Fibronektinglomerulopathie (GFND) auf Chromosom 1q32
… für Uteroglobin auf Kopplung mit der GFND auf Chromosom 11 untersucht, weil die „knockout mouse“ für Uteroglobin ein der GFND ähnliches Krankheitsbild zeigte. Dieser Lokus konnte für die untersuchte Familie als Ursache für die GFND durch Haplotypenanalyse ausgeschlossen werden. <br>Um einen …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
Die autosomal-dominante medullary cystic kidney disease (MCKD) ist eine tubulointerstitielle Nephropathie. Die durch strukturelle Veränderungen der Nierentubuli resultierende renale Funktionsstörung führt zur Einschränkung der Konzentrierungsfähigkeit der Niere mit exzessivem Salzverlust und …
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Kartierung eines Genorts für Nephronophthise Typ 4 auf Chromosom 1p36 durch reverse Homozygotie-Kartierung
… der LOD-Score-Werte ergab sich eine Region auf Chromosom 1p36 an welcher fünf der sechs untersuchten Familien mit Kopplung vereinbar waren. Im Folgenden wurde an dieser Stelle eine Feinkartierung mit Hilfe von polymorphen DNA-Markern in einer 22,9 cM umfassenden Region zwischen den Markern …
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
… screen' mit MS-Marker, welche die Region auf Chromosom 15q als beste Kandidatenregion für SLS herausstellte. Bei einer Haplotypenanalyse mit SLS-Multiplexfamilien konnte die Region durch neue MS-Marker eingegrenzt werden. Die Marker D15S1030 und D15S1045 flankieren diese Kandidatenregion, …
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Molekulare Klonierung der kritischen Region der Fibronektinglomerulopathie (GFND) auf Chromosom 1q31 und Bewertung von Kandidatengenen
… Intervall für die Fibronektinglomerulopathie auf Chromosom 1q31-q42 identifiziert.In dieser Region konnte das 'regulator of complement activation gene cluster' (RCA) lokalisiert werden, welches nach der gegenwärtigen Hypothese zur Pathogenese der Erkrankung interessante Kandidatengene enthält. …
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Identifizierung und Charakterisierung von Kandidatengenen aus der DiGeorge Syndrom-Region auf dem kurzen Arm von Chromosom 10
… was für einen DiGeorge-Syndrom-Locus auf Chromosom 10p spricht. Der Hauptlocus für das DiGeorge-Syndrom liegt jedoch auf Chromosom 22q11. Mehr als 90 % der DiGeorge-Syndrom-Patienten haben eine Mikrodeletion 22q11. Diese Mikrodeletion zählt mit einer Frequenz von etwa 1/4000 zu den …
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Untersuchung zu (epi)genetischen Veränderungen auf Chromosom 11p15 und ihre funktionelle Relevanz bei Patienten mit Silver-Russell-Syndrom
… mutations in 11p15 and in ~7-10% defects on chromosome 7 can be detected. One of the main tasks of this doctoral thesis was the analyses of (epi)genetic changes in the chromosomal region 11p15 and the verification of their functional relevance for the etiology of SRS. Therefore …
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Klonierung und Mutagenese des Bovinen Herpesvirus Typ 1 als ein infektiöses künstliches bakterielles Chromosom (bacterial artificial chromosome, BAC)
… was cloned as an infectious bacterial artificial chromosome (BAC), by inserting mini F plasmid sequences into the glycoprotein E (gE) open reading frame (ORF). DNA of the resulting BAC clone pBHV-1DgE was transfected into permissive bovine kidney cells and infectious BHV-1DgE could be recovered. …
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Rekurrente genetische Aberrationen von Thymomen und Thymuskarzinomen
… einzigen Falles zeigten WHO Typ A Thymome keine chromosomalen Gewinne oder Verluste. Im Gegensatz dazu fanden sich bei allen Thymomen des Typs B3 genetische Aberrationen. Der Gewinn von 1q trat in 15 (65%), Gewinne von Chromosom 16 und Xq traten in jeweils 3 (13%) Fällen auf. Verluste fanden sich …
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Genomweite Kopplungsanalyse in Familien mit variablem Immundefektsyndrom
… gesamte Genom. Ausgenommen waren das X- und Y- Chromosom. Nach Auswertung der Allellängen der amplifizierten Mikrosatellitenmarker erfolgte die Haplotypenanalyse, mit der die krankheitsspezifischen Haplotypen und damit die vorläufigen Kopplungsregionen jeder Familie identifiziert werden konnten. …
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Chromosomale Veränderungen von Hirnmetastasen klarzelliger Nierenzellkarzinome
… als herausragende Veränderungen Verluste auf den Chromosomen 3p und 9 sowie Zugewinne auf den Chromosomen 5q und 7. Als signifikantester Unterschied zwischen Primärtumor und Hirnmetastase zeigte sich Chromosom 9. Die Zeit zwischen Erstdiagnose und Diagnose einer Hirnmetastase lag im mittel bei 53 …
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Verbesserte zytogenetische Diagnostik durch eine neuartige Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierungsmethode: Entwicklung und Anwendung der vielfarbigen „Chromosomal Rainbow” Technik zur schnellen Detektion von intra- und interchromosomalen Rearrangements
… Sonden simultan hybridisiert, die auf dem Zielchromosom abschnittsweise ihre Zielsequenz („target“) finden. Das entwickelte FISH Protokoll resultiert in einem „regenbogenartigen“ Muster aus Hybridisierungssignalen entlang des Zielchromosoms. Es erlaubt die Detektion von zytogenetischen …
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Mutationsanalyse des Gens für das Zelladhäsionsmolekül CELSR1bei familiärer katatoner Schizophrenie
… periodischen Katatonie wurden zwei Genloci auf Chromosom 15 und auf Chromosom 22 identifiziert. Für den Genlocus auf Chromosom 22p13.3 wurde ein LOD-Score von 1,85 (p=0,0018) ermittelt. Bei einer Durchsicht der in der fraglichen Region auf Chromosom 22 lokalisierten Gene unter Berücksichtigung …
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Digitale Bildanalyse der radialen Verteilungen von spezifischen Subregionen im Zellkern
… Augenmerk wurde hierbei auf die Lage der Chromosomen Nr. 18 und Nr. 19 gerichtet, welche in etwa die gleiche genomische Größe, aber eine unterschiedliche Gendichte und einen unterschiedlichen Replikationszeitpunkt aufweisen. Es zeigte sich, dass das früher replizierende und gendichtere …
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Identifizierung und molekulare Analyse Xmrk-gekoppelter Gene in der geschlechtsbestimmenden Region des Genoms von Xiphophorus maculatus
… großer Cosmid- und BAC- (Bacterial Artificial Chromosome) Contigs, welche im Rahmen dieser Arbeit erstellt wurden und die mehr als 1 Mb sowohl des X- als auch des Y-Chromosoms des Platys X. maculatus abdecken, zeigte eine hohe Dichte von Retroelementen und anderen repetitiven Sequenzen, …
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