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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"CMT1"”.
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Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2 : neue Myelinprotein-P0-Punktmutationen und Haplotypenanalyse in europäischen Familien
… pathology, CMT is subdivided in demyelinating CMT1 and axonal CMT2. Causative gene mutations can be identified in about 80-90% of CMT1 patients while no major CMT2 gene has been identified so far. In the present study, 49 CMT2 patients were tested for mutations in the myelin protein zero (P0, …
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Die Rolle von Immunzellen bei der primär genetisch-vermittelten Demyelinisierung in einem Mausmodell für die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 1X
… einer peripheren Neuropathie im Mausmodell von CMT1X (Cx32def (Cx32-defiziente) Maus) beeinflussen können. Mit Hilfe von immunhistochemischen Färbemethoden, lichtmikroskopischen, immunelektronenmikroskopischen und computergestützen konventionellen elektronenmikroskopischen Auswertungsverfahren …
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Modifikation der enzymatischen Mutationsdetektionsmethode (EMD) zur Identifikation von Punktmutationen im PMP22-Gen nach DNA-Isolierung aus Nerv, Muskel oder Blut
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) are a group of genetically determined disorders of the peripheral nervous system, which are clinically characterised by chronic, progressive weakness of the lower limbs, muscular atrophy and sensibility disorders. Phenotypic variability, however, is …