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Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1)
Die Juvenile Nephronophthise (NPH) ist eine autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung, die im Alter von ca. 13 Jahren zu terminalem Nierenversagen führt. Das Gen für Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) wurde auf dem Chromosom 2q13 identifiziert. Es besteht aus 20 Exonen. Mehr als 80 der Patienten …