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Showing 1 to 1 of 1 for “"Bartter´s Syndrome"”.
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Positionsklonierung Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)
Das Bartter Syndrom BS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die in verschiedenen Formen auftritt. Es handelt sich um eine renale Salzverlusttubulopathie, die durch Defekte in verschiedenen Kanälen bzw. Transportern, die im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife exprimiert …