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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"”.
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The Role of Sacsin as a Molecular Chaperone
… finding in neurodegenerative disease is loss of neurons. In many disorders, this loss of neurons appears to be related to protein misfolding, comprising a large public health burden. For example, the two most common neurodegenerative diseases, Alzheimer’s and Parkinson’s diseases, possess …
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Une première étape essentielle et novatrice dans l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay : caractériser les déficiences physiques et leur impact sur la marche
Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire héréditaire progressive. L’ARSCS se caractérise par une triple composante de déficiences incluant l’ataxie, l’incoordination et la dysarthrie (cérébelleuses); la spasticité aux membres …