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Phaenotypische Expressivitaet der maxillaeren Hypoplasie beim Apert-Syndrom unter Einbeziehung der FGFR2 Mutation

Meyer-Marcotty, PhilippLudwig-Maximilians-Universität

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Röntgenologische Analyse des Viszero- und Neurokraniums von Kindern mit prämaturen Kraniosynostosen nach der Delaire-Methode

Johnson, Errick Glen MartinUniversität Würzburg

… Patienten (30 Saethre-Chotzen-, 24 Crouzon-, 13 Apert-, 6 Pfeiffer-, 3 Cohen- und 5 Muenke-Syndrom-Patienten) lagen insgesamt 183 auswertbare hochqualitative Fernröntgenbilder vor. Bedingung für die Aufnahme in diese Arbeit war das Mindestalter der Patienten von 3 Jahren, da während der ersten 3 …

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Intrakranielle Volumenbestimmung bei Kindern mit isolierten und syndromalen prämaturen Kraniosynostosen anhand von Schädel-Computertomogrammen

Koszlat, ThorstenUniversität Würzburg

… die syndromalen Kraniosynostosen die Gruppen des Apert-, Crouzon-, Saethre-Chotzen-, Pfeiffer-, Muenke- und Cohen-Syndroms, welches auch als kraniofrontonasale Dysplasie in der Literatur beschrieben wurde. In der Einleitung wird ein umfassender theoretischer Teil über die Bedeutung, Entstehung und …

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Estudio de la evaluación de la planificación 3D en la distracción facial para el tratamiento de malformaciones craneomaxilofaciales

Rubio Palau, Josep2021

… facial en síndromes craneofaciales (Crouzon, Apert, Pfeiffer) que precisen osteotomía de Le Fort III. 2. Distracción maxilar en pacientes con fisura labiopalatina que presenten clase III esquelética por hipoplasia maxilar severa. 3. Distracción mandibular en pacientes con clase II esquelética …

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Craniosynostosis in a South Africa population

Crous, IlseDivision of Human Genetics2021

… were molecularly confirmed. Four patients had Apert syndrome and one had Pfeiffer syndrome, these were clinically diagnosed without molecular confirmation. Sixteen patients had craniosynostosis with some additional findings but no syndromic diagnosis. The suture involved in the majority of …

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