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Results
Showing 1 to 17 of 17 for “"Anämie"”.
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Mosaikbildung bei Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die mit progredientem Knochenmarksversagen, Fehlbildungen und Tumoren einhergeht. Diagnostiziert wird diese Krankheit durch eine vermehrte Chromosomenbrüchigkeit nach Behandlung mit Diepoxybutan oder Mitomycin C oder durch einen …
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Zellzyklusdiagnostik bei Fanconi Anämie
… Arbeit werden die Ergebnisse der Fanconi Anämie Diagnostik am Humangenetischen Institut der Universität Würzburg des Jehres 1999 analysiert und validiert.
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Funktionelle und molekulare Pränataldiagnostik der Fanconi-Anämie
… zur pränatalen Diagnostik der Fanconi-Anämie ist nicht hinreichend zuverlässig und sollte aufgrund der teilweisen Verfälschung des Ergebnisses durch tetraploide Zellen und unzureichende Mitogenantwort sowie eventuell einen hohen Anteil nichtstimulierbarer Zellen (sog. noncycling …
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Zytogenetischer und durchflusszytometrischer Nachweis von Mosaizismus bei Fanconi Anämie
… und eine Patientin, bei der eine Fanconi Anämie ausgeschlossen wurde, auf das Vorhandensein eines Mosaizismus untersucht. Dabei wurde bei allen Patienten eine zytogenetische Chromosomenbruchanalyse durchgeführt und die Ergebnisse mit den Daten der durchflusszytometrischen Zellzyklusanalyse …
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Fanconi-Anämie : eine unverstandene Krankheit auf dem Weg zur Gentherapie ; am Beispiel einer jungen Patientin
Ziel dieser Arbeit war aufgrund eines sehr gut dokumentierten Krankheitsverlaufes einer jetzt 20-jaehrigen Patientin die Darstellung der Interaktion zwischen therapeutischen Massnahmen und dem tatsaechlichen Verlauf und der Entwicklung der Erkrankung, sowie aufgrund persoenlicher Gespraeche mit der …
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Einfluß von Alter und Genotyp auf die Zellzyklusverteilung mononukleärer Zellen des peripheren Blutes nach Kurzzeitkultur und bivariater Durchflußzytometrie
… PHA-stimulierter Lymphozyten bei Fanconi Anämie (FA), Ataxia teleangiectasia (AT), AT-verwandter Syndrome und Aplastischer Anämie untersucht und die Zellzyklusdaten als Funktion von Probandenalter und klinischer Diagnose dargestellt. Die Ergebnisse der Arbeit zeigen, dass die …
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Selektive Amplifikation, Klonierung und Sequenzierung eines hypermutablen Bereiches des Fanconi-Anämie-A (FANCA)-Gens aus Fibroblasten-Kulturen unterschiedlicher Passagen und Genotypen
Fanconi-Anämie gehört zu den Chromosomenbruch-Syndromen und zeichnet sich durch eine genomische Instabilität aus. Die genomische Instabilität ist auch Ursache häufiger Rückmutationen. Solche kommen vermehrt in Genabschnitten hoher Sequenzvariabilität vor. Insbesondere gilt dies für das Exon 10 des …
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Zellzykluseffekte von Mitomycin C
… endogenen Störungen des Zellzyklus bei Fanconi-Anämie in unterschiedlichen Zellsystemen (periphere Blutlymphozyten, lymphoblastoide Zellen und Fibroblasten) verglichen werden. Die Zellzyklusanalysen wurden mit der zweidimensionalen Durchflusszytometrie nach dem BrdU/Hoechst 33258-Ethidiumbromid …
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Evaluation kognitiver Störungen bei Patienten mit chronischer Hepatitis C unter Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin
… teilweise im Zusammenhang mit einer auftretenden Anämie als häufige Nebenwirkung des Ribavirins zu sehen. Die erfaßten kognitiven Defizite stehen jedoch nicht im Zusammenhang mit der depressiven Symptomatik.
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Epidemiologische Untersuchungen zum Vorkommen der Humanen Granulozytären Ehrlichiose und Babesiose bei Waldarbeitern aus Südbayern
… geht oft mit Myalgien und einer hämolytischen Anämie einher. Babesien sind Protozoen und intrazellulär in Erythrozyten zu finden. Babesiose kann durch die Untersuchung peripherer Blutausstriche, PCR oder Serologie diagnostiziert werden. Im ersten Teil der vorliegenden Arbeit wurde ein …
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Etablierung und Charakterisierung einer Tetracyclin-induzierbaren PHD2-Knockdown-HeLa-Zelllinie
… unter anderem zur Therapie der chronischen Anämie bei niereninsuffizienten Patienten eingesetzt werden und die Gabe von rekombinantem EPO ersetzen. Es ist bisher wenig darüber bekannt, ob die PHDs neben der Regulation von HIF-1α noch weitere zelluläre Funktionen beeinflussen. Um …
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Sequenzbiopsien und Verlaufsbeobachtung bei der Idiopathischen/Primären Myelofibrose
… Megakaryopoese. <br>Bei allen Patienten lag eine Anämie vor, die bei der späten CIMF ausgeprägter war und deutlicher zunahm. Die Leukozytenwerte nahmen bei der frühen Form leicht ab, stiegen jedoch bei der späten CIMF im Krankheitsverlauf an. Alle Gruppen zeigten eine Thrombozytose, die bei der …
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Caretaker-Gen-Syndrome
… nicht aber von RAD50 abhängig zu sein. Fanconi Anämie (FA): Untersuchung einer möglichen Verbindung zwischen den FA-Proteinen und der RAD51-Familie. FA-Zellen aller bisher bekannter Komplementationsgruppen zeichnen sich durch Hypersensitivität gegenüber DNA-„interstrand crosslinks“ (ICLs) aus, …
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Genomic changes in Fanconi anemia: implications for diagnosis, pathogenesis and prognosis
Fanconi anemia (FA) is a genetically and phenotypically heterogenous autoso- mal recessive disease associated with chromosomal instability, progressive bone marrow failure, typical birth defects and predisposition to neoplasia. The clinical phenotype is similar in all known complementation groups …