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Showing 1 to 2 of 2 for “"ATAXIA-TELEANGIECTASIA"”.

  1. Einfluß von Alter und Genotyp auf die Zellzyklusverteilung mononukleärer Zellen des peripheren Blutes nach Kurzzeitkultur und bivariater Durchflußzytometrie

    … Lymphozyten bei Fanconi Anämie (FA), Ataxia teleangiectasia (AT), AT-verwandter Syndrome und Aplastischer Anämie untersucht und die Zellzyklusdaten als Funktion von Probandenalter und klinischer Diagnose dargestellt. Die Ergebnisse der Arbeit zeigen, dass die Alterseinflüsse auf die …

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  2. L’ECOGRAFIA DIAFRAMMATICA E LA VALUTAZIONE DEI MUSCOLI RESPIRATORI IN PAZIENTI CON ATASSIA-TELEANGECTASIA

    L’atassia-teleangectasia (AT) (OMIM #208900) è una rara sindrome da instabilità genomica, autosomica recessiva, multisistemica, causata da mutazioni bialleliche del gene ATM, che codifica la proteina ATM. La patologia polmonare è causa significativa di morbidità e mortalità …

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