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Next-generation sequencing (NGS) for human disease research

김, 경2015

… 영향이 있는 염기 서열 분석 심도(sequencing depth)의 영향을 확인하여 변이 발견에 적합한 심도를 분석하였다. 10명의 유방암 환자의 혈액 샘플을 채취하여 높은 심도의 엑솜 염기 서열 분석(exome sequencing)을 시행하여 결과 얻은 후, 높은 심도의 염기 서열 결과를 재편성하여 20×에서 200×까지 20×씩 순차적으로 심도가 증가하는 데이터를 생성하여 각각의 데이터에서 발견되는 변이들을 분석하였다. 분석 결과를 통하여 인간의 엑솜 영역에서 기능과 연관되어 있는 다양한 변이가 120×에서 대부분 검출 …

ajou Repository record for Next-generation sequencing (NGS) for human disease research (opens in a new tab)