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Showing 1 to 1 of 1 for “"전장엑솜염기서역분석"”.
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지적장애 환자에서 전장유전체분석으로 발견된 TFB2M 유전자 변이의 기능 연구
지적장애는 지적기능과 적응행동의 현저한 제한으로 특징 지어지며18세 이전에 시작되는 장애로 정의된다. 지적장애의 유병률은 약 1%로 추정되며 소아에서 가장 흔한 장애이다. 지적장애의 원인 유전자가 많이 밝혀져 있으나, 아직 유전형-표현형이 명확히 밝혀진 것이 많지 않다. 인종에 따라 지적장애의 원인 유전자 및 그 빈도가 다를 수 있기 때문에 우리나라 환자를 대상으로 질환 원인 유전자 발굴 및 기능 연구가 필요하다. 선행연구에서 중도의 지적장애 가계에 대하여 최근 도입되고 있는 NGS(Next generation …