Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 1 of 1 for “"임상 응용"”.
-
Next-generation sequencing (NGS) for human disease research
… 120×에서 대부분 검출 되는 것을 관찰했다. 진단 유전자 세트를 사용한 분석에서도 임상에 이용 가능한 변이를 확인하는데 필요한 심도가120× 정도라는 것을 관찰하였다. 차세대 염기 서열 분석법을 이용한 희귀질환 진단을 위해 루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein Taybi syndrome) 희귀질환을 가지고 있는 환자와 그의 정상적인 부모의 혈액 샘플을 변이 발견에 적합한 심도 분석의 결과를 반영하여 120×로 엑솜 염기 서열 분석을 수행하였다. 엑솜 염기 서열 분석을 통하여 루빈스타인 테이비 증후군의 원인 유전자로 …