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Next-generation sequencing (NGS) for human disease research

김, 경2015

… 정도라는 것을 관찰하였다. 차세대 염기 서열 분석법을 이용한 희귀질환 진단을 위해 루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein Taybi syndrome) 희귀질환을 가지고 있는 환자와 그의 정상적인 부모의 혈액 샘플을 변이 발견에 적합한 심도 분석의 결과를 반영하여 120×로 엑솜 염기 서열 분석을 수행하였다. 엑솜 염기 서열 분석을 통하여 루빈스타인 테이비 증후군의 원인 유전자로 알려져 있는 CREBBP유전자에서의 드 노보 돌연변이(De novo mutation)를 발견하였고, 추가적으로 기존에 알려지지 않았던 신경학적 …

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