Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 20 of 25 for “"Μεταλλάξεις"”.
-
Παράμετροι Αλληλεπίδρασης Ισχυρής Δέσμευσης μεταξ΄υ ζευγών βάσεων DNA με έμφαση σε μεταλλάξεις και μεθυλιώσεις
Η παρούσα διπλωματική εργασία εστιάζει στον υπολογισμό παραμέτρων Ισχυρής Δέσμευσης (Tight Binding) για ζεύγη βάσεων DNA, με σκοπό τη μοντελοποίηση της ηλεκτρονικής δομής και της συνεκτικής (και μη συνεκτικής) μεταβίβασης και μεταφοράς φορτίου κατά μήκος της διπλής έλικας. Η μεθοδολογία βασίζεται …
-
Προσδιορισμός της συσχέτισης ανάμεσα σε μεταλλάξεις του EGFR και της έκφρασης υποδοχέων ορμονών φύλου σε ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα πνεύμονα
ΕΙΣΑΓΩΓΗ Οι μεταλλάξεις του EGFR είναι συχνότερες στις γυναίκες, στο αδενοκαρκίνωμα, σε μη καπνιστές και καταγόμενους από την Άπω Ανατολή. Μελέτες έχουν δείξει ότι ασθενείς που φέρουν EGFR μετάλλαξη εκφράζουν συγχρόνως υποδοχείς οιστρογόνων (ER) με υψηλή συχνότητα• ωστόσο η έκφραση υποδοχέων …
-
Δημιουργία τράπεζας πληροφοριών Ελλήνων παρκινσονικών και εύρεση νέων και γνωστών μεταλλάξεων του γονιδίου NR4A2 και η λειτουργική τους σημασία
… ενώ έχουν εντοπιστεί και 5 διαφορετικές μεταλλάξεις σε ασθενείς της νόσου. Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν η δημιουργία Τράπεζας Δεδομένων Ελλήνων Παρκισονικών και ο εντοπισμός νέων ή των ήδη γνωστών μεταλλάξεων του γονιδίου του Nurr1 στον ελληνικό πληθυσμό καθώς και η λειτουργική …
-
Γενετική ανάλυση στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού
… BRCA1 βρέθηκαν 13 διαφορετικές παθογόνοι μεταλλάξεις σε 29 από τις ασθενείς (14.5%) ενώ για το γονίδιο BRCA2 αναλύθηκαν συνολικά 156 ασθενείς (155 γυναίκες και 1 άνδρας) και μεταλλάξεις ανιχνεύθηκαν σε 8 γυναίκες (5.2%) και 1 άνδρα (100%). Παράλληλα έγινε προσπάθεια χαρακτηρισμού του …
-
Επίδραση ορισμένων ριβοσωματικών συστατικών επί της πρωτεϊνοσύνθεσης και επί εξωριβοσωματικών λειτουργιών του ευκαρυωτικού κυττάρου
… ριβοσωματικών υπομονάδων. Πράγματι, ορισμένες μεταλλάξεις στο rRNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος επηρεάζουν εκτός από την κύρια λειτουργία αυτής, δηλαδή την αποκωδικοποίηση, και την ταχύτητα σχηματισμού πεπτιδικών δεσμών. Αντίστροφα, ορισμένες μεταλλάξεις στο rRNA της μεγάλης υπομονάδας …
-
Μιτοχονδριακή ενεργότητα στη Νευροϊνωμάτωση 1
… και του πρωτεϊνικού προϊόντος του, διαφορετικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν σε διαφορετικά παθολογικά συμπτώματα. Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί δράσης παραμένουν ασαφείς. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις - οι υποκαταστάσεις R1809C και C1045Y. Συνδέονται με παθογόνους φαινοτύπους σε ασθενείς με NF1 και …
-
Βιβλιογραφική ανασκόπηση χορήγησης οσιμερτινίμπης σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο πνεύμονα και θετικές μοριακές μεταλλάξεις EGFR/ Literature review of osimertinib administration in patients with non-small cell lung cancer and positive EGFR molecular mutations
Ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα παραμένει νόσημα με υψηλή θνησιμότητα, ενώ η αναγνώριση ενεργοποιητικών μεταλλάξεων του EGFR έχει μετατοπίσει τη θεραπεία προς στοχευμένες επιλογές σε όλα τα θεραπευτικά στάδια συνολικά. Σκοπός της εργασίας ήταν η συστηματική αποτίμηση της κλινικής αξίας …
-
Ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα και ανοσοθεραπεία
… ετερογένεια. Οι αλλαγές του TME, καθώς και οι μεταλλάξεις των οδών που σχετίζονται με τον καρκίνο έχουν ως αποτέλεσμα την δημιουργία ανοσολογικής αντίστασης. Πλέον ο στόχος διάφορων ερευνητικών ομάδων είναι η ανακάλυψη νέων φαρμάκων καθώς και πιθανών συνδυασμών που θα βελτιώσουν την ποιότητα …
-
Πραγματικά δεδομένα σχετικά με τις μεταλλάξεις ESR1 και την αποτελεσματικότητα του elacestrant σε ασθενείς με μεταστατικό HR(+), HER2(-) καρκίνο του μαστού: εμπειρία ενός μόνο κέντρου και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας / Real world data regarding ESR1 mutations and efficacy of elacestrant in metastatic HR(+), HER2(-) BC patients: a single center experience and review of literature
… μηχανισμούς ενδοκρινικής αντοχής είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ESR1, οι οποίες οδηγούν σε συνεχή ενεργοποίηση του υποδοχέα οιστρογόνων και μειωμένη αποτελεσματικότητα των αναστολέων αρωματάσης. Το elacestrant, ένας από του στόματος εκλεκτικός υποβαθμιστής του υποδοχέα οιστρογόνων (SERD), …
-
Ο ρόλος του επιθηλιακού πυρηνικού παράγοντα -κΒ στη χημική και γενετική καρκινογένεση πνεύμονα
… έναντι του αδενοκαρκινώματος πνεύμονα που φέρει μεταλλάξεις του KRAS και παρέχουν πρωταρχικά δεδομένα που υποστηρίζουν μελλοντική στόχευση της εξάρτησης KRAS-IKKα ενάντια σε αυτή την επάρατη νόσο.
-
Επιπλοκές της κύησης σε γυναίκες ελληνικής καταγωγής με κληρονομική θρομβοφιλία
… μελετήθηκαν για τις πιο συχνές θρομβοφιλικές μεταλλάξεις (παράγοντας V Leiden, G20210A πολυμορφισμός του παράγοντα II, C677T πολυμορφισμός του MTHFR γονιδίου) και παρακολουθήθηκαν για δυσμενή έκβαση της εγκυμοσύνης. Οι συγκρίσεις μεταξύ των ομάδων πραγματοποιήθηκαν με τη δοκιμασία Pearson’s x2 …
-
Πραγματικά δεδομένα σχετικά με τις μεταλλάξεις Pi3k σε ασθενείς με μεταστατικό HR(+), HER2(-) καρκίνο του μαστού: ανασκόπηση της βιβλιογραφίας από ένα μόνο κέντρο σχετικά με την αποτελεσματικότητα του inavolisib/capivasertib / Real world data regarding Pi3k mutations in metastatic HR(+), HER2(-) BC patients: a single center experience review of literature regarding the efficacy of inavolisib/capivasertib
… αντίστοιχη τάση δεν παρατηρήθηκε σε ασθενείς με μεταλλάξεις στο PI3K. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει τη συμμετοχή του μονοπατιού PIK3CA/AKT1/PTEN στην απόκριση των ασθενών στη θεραπεία και αναδεικνύει τη σημασία της περαιτέρω εδραίωσης της χρήσης στοχευμένων θεραπευτικών παραγόντων έναντι του …
-
Η θέσης της ακτινοθεραπείας στα σύγχρονα πρωτόκολλα νεοεπικουρικής θεραπείας για αδενοκαρκίνωμα της γαστροοισοφαγικής συμβολής
… DNA, καθώς και οι μοριακοί δείκτες, όπως οι μεταλλάξεις TP53, ERBB2 και τα χαρακτηριστικά της γονιδιωματικής αστάθειας. Επισημαίνεται ο καθοριστικός ρόλος του ανοσολογικού μικροπεριβάλλοντος, το οποίο λειτουργεί ως ρυθμιστής της θεραπευτικής ανταπόκρισης, με την παρουσία CD8+ κυττάρων, PD-L1 …
-
Μελέτη μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο STAT3 που ενέχεται στο σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας Hyper-IgE
… οδόντων. Προσφάτως, διαπιστώθηκε πως ετερόζυγες μεταλλάξεις στον μετγραφικό παράγοντα STAT3, ευθύνονται για την αυτοσωμική επικρατούσα μορφή του HIES. Στην παρούσα ερευνητική εργασία ταυτοποιήθηκε και χαρακτηρίστηκε μια νέα μετάλλαξη στην περιοχή δέσμευση του DNA (DNA-binding domain) του …
-
Σύγχρονα δεδομένα του ρόλου της καρδιαγγειακής απεικόνισης στη διαστρωμάτωση κινδύνου στη μη ισχαιμική μυοκαρδιοπάθεια
… ουσιαστικά την προσέγγιση της πρόληψης του SCD. Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως LMNA, DSP, FLNC, PLN και RBM20 συνδέονται με ιδιαίτερα αρρυθμιογόνους φαινότυπους, συχνά ανεξάρτητα από το LVEF, καθιστώντας αναγκαία μια εξατομικευμένη, γονιδιο-καθοδηγούμενη στρατηγική. Τέλος, η τεχνητή νοημοσύνη …
-
Η επίδραση της φορείας BRCA στην κύηση και τη γονιμότητα
… μεταλλάξεων της διπλής αλυσίδας του DNA. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με την εμφάνιση κακοηθειών με σημαντικότερες τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών καλούνται συχνά να αντιμετωπίσουν ζητήματα με σοβαρές επιπτώσεις στις αναπαραγωγικές τους …
-
Met inhibitors στον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα / Met inhibitors in non–small cell lung cancer
… κυριότερες αιτίες θνησιμότητας παγκοσμίως. Οι μεταλλάξεις MET exon 14 skipping, η ενίσχυση του γονιδίου MET και η υπερέκφραση της πρωτεΐνης MET, που ανιχνεύονται σε περίπου 2–4% των ασθενών, συνιστούν σημαντικούς μοριακούς στόχους για στοχευμένη θεραπεία. Η ανάπτυξη εκλεκτικών αναστολέων …
-
Δεδομένα φαρμακοεπαγρύπνησης των PARP inhibitors στον καρκίνο ωοθηκών και μαστού / Pharmacovigilance data of PARP inhibitors in ovarian and breast cancer
… ωοθηκών και ιδιαίτερα σε αυτούς με συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το BRCA1 ή BRCA2 ή γενικότερα στην οδό επιδιόρθωσης του DNA. Σημαντική όμως καθίστανται η συστηματική παρακολούθηση από τον εκάστοτε γιατρό προκειμένου να εντοπιστούν όσο το δυνατόν γρηγορότερα φαινόμενα τοξικότητας και …
-
Συσχέτιση σταδιοποίησης και απεικονιστικών ευρημάτων με τον ιστολογικό τύπο σε ασθενείς με καρκίνο πνεύμονα
… EGFR, KRAS, ALK ή BRAF μοριακές οδηγές μεταλλάξεις, ενώ η έκφραση του PD-L1 ήταν θετική στο 22.7% των ασθενών. Η πλειοψηφία των συμπεριληφθέντων ασθενών διαγνώσθηκε σε προχωρημένο στάδιο IV (62.2%, n=239). Η περαιτέρω ανάλυση χαρακτηριστικών ευρημάτων έγινε στις τρεις κύριες κατηγορίες, …
-
Γενετική ανάλυση της αναπαραγωγικής απομώνωσης σε τεχνητούς πληθυσμούς της Drosophila melanogaster
… πληθυσμών η ειδογενετική πορεία καθορίζεται από μεταλλάξεις σε γονίδια που αλλάζουν την συμπεριφορά διασταύρωσης των ατόμων των πληθυσμών. (ii) Η δημιουργία της φυλετικής απομόνωσης προηγείται της δημιουργίας των μετασυζευκτικών απομονωτικών μηχανισμών και ότι δεν είναι απαραίτητη η μεγάλη …
Page 1 of 2