Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 12 of 12 for “"Μετάλλαξη"”.
-
Ευκαρυωτική πρωτεϊνοσύνθεση σε αγρίου τύπου και μεταλλαγμένα ριβοσώματα ζύμης με την χρήση συνθετικών mRNA και η αναστολή της από αντιβιοτικά
… εντοπίζονται στην Α-θέση του ριβοσώματος. Η μετάλλαξη rdn15 επιδρά ήπια στον ρυθμό ανάπτυξης των κυττάρων ενώ τα rdn15 ριβοσώματα επιτελούν την πρωτεϊνοσύνθεση με αυξημένη ακρίβεια. Η έλλειψη σοβαρών επιπτώσεων παρουσία της rdn15 φανερώνει ότι το νουκλεοτίδιο 1491 δεν παίζει καθοριστικό ρόλο …
-
Μελέτη μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο STAT3 που ενέχεται στο σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας Hyper-IgE
… εργασία ταυτοποιήθηκε και χαρακτηρίστηκε μια νέα μετάλλαξη στην περιοχή δέσμευση του DNA (DNA-binding domain) του μεταγραφικού παράγοντα STAT3 σε έναν ασθενή με σύνδρομο Hyper IgE. Ανάλυση της αλληλουχίας του γονιδίου του STAT3 αποκάλυψε μια de novo ετερόζυγη αντικατάσταση βάσης από G (γουανίνη) …
-
Κύηση σε γυναίκες με γενετικούς παράγοντες προδιάθεσης σε διαταραχές της πήξεως του αίματος
… παράγοντες διακρίνονται στην ομόζυγη ή ετερόζυγη μετάλλαξη G1691A του γονιδίου του παράγοντα V Leiden (FVL) (αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C), μετάλλαξη του γονίδιου προθρομβίνης (G20210A), ενδογενής ανεπάρκεια αντιπηκτικών - αντιθρομβίνη (AT), πρωτεΐνη C και πρωτεΐνη S και μετάλλαξη …
-
Pathological mechanisms involved in glial cell contribution in Parkinson's Disease - the perspective of senescence
… οδηγεί σε κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Η μετάλλαξη p.A53T στην α-συνουκλεΐνη αποτελεί σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου για πρώιμη και σοβαρή μορφή της νόσου. Χρησιμοποιώντας αστροκύτταρα από επαγόμενα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα με τη μετάλλαξη p.A53T, προηγούμενη εργασία της ομάδας …
-
Δημιουργία τράπεζας πληροφοριών Ελλήνων παρκινσονικών και εύρεση νέων και γνωστών μεταλλάξεων του γονιδίου NR4A2 και η λειτουργική τους σημασία
… Polymorphism) ανακαλύφθηκε μια καινούργια μετάλλαξη στο πρώτο εξώνιο (θέση που εντοπίζονται οι 4 από τις 5 γνωστές μεταλλάξεις του Nurr1) στη θέση -339 ενώ δεν εντοπίστηκαν στον υπό εξέταση πληθυσμό καμία από της ήδη 5 γνωστές μεταλλάξεις. Μελέτη των επιπέδων έκφρασης του Nurr1 με qPCR στα …
-
Γενετική ανάλυση στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού
… ασθενείς όμως δεν ανιχνεύθηκε κάποια παθογόνος μετάλλαξη σε κάποιον ασθενή. Επιπρόσθετα, πραγματοποιήθηκε η ανίχνευση μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με την βοήθεια τριών τεχνικών ανίχνευσης: την τεχνική της ανίχνευσης γονιδιακών αναδιατάξεων με χρήση διαγνωστικών …
-
Μιτοχονδριακή ενεργότητα στη Νευροϊνωμάτωση 1
… στόχο (1) να διερευνήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης NF1 στη μιτοχονδριακή μορφή/λειτουργία και (2) να αποκτήσουν γνώσεις για συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς της Nf1. Για να διευκολυνθεί αυτή η έρευνα, έχουν χρησιμοποιηθεί παράλληλα τεχνικές αναπνευσιομετρίας με βάση τα ηλεκτρόδια …
-
Προσδιορισμός της συσχέτισης ανάμεσα σε μεταλλάξεις του EGFR και της έκφρασης υποδοχέων ορμονών φύλου σε ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα πνεύμονα
… έχουν δείξει ότι ασθενείς που φέρουν EGFR μετάλλαξη εκφράζουν συγχρόνως υποδοχείς οιστρογόνων (ER) με υψηλή συχνότητα• ωστόσο η έκφραση υποδοχέων ορμονών φύλου είναι παρούσα αλλά περιορισμένη στο αδενοκαρκίνωμα πνεύμονα. ΣΚΟΠΟΣ Η συσχέτιση ανάμεσα σε μεταλλάξεις EGFR και έκφραση υποδοχέων …
-
Διαφορική ρύθμιση της έκφρασης του γονιδίου της ιντερλευκίνης-2 και του ιού HIV-1 από μεταγραφικούς καταστολείς σε παρθενικά και μνημονικά Τ βοηθητικά λεμφοκύτταρα
… αλληλουχίας), 2xmutantARRE-CAT (φέρει σημειακή μετάλλαξη στην αλληλουχία πρόσδεσης του παράγοντα Ets-2) (ii) HIV1-LTR-CAT, 2xRATS-CAT (2 αντίγραφα της RATS αλληλουχίας), 2xmutantRATS-CAT (φέρει σημειακή μετάλλαξη στην αλληλουχία πρόσδεσης του παράγοντα Ets-2) και CMV-CAT (control), (iii) …
-
Υπερηχοκαρδιογραφική εκτίμηση διαστολικής δυσλειτουργίας σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο
… που οφείλεται σε μια παθολογική μετάλλαξη στο γονίδιο της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα την παραγωγή της παθολογικής αιμοσφαιρίνης HbS. Πρόκειται για μια πολυσυστηματική νόσο στην οποία συμμετοχή του καρδιαγγειακού συστήματος έχει ιδιαίτερη βαρύτητα και προγνωστική …
-
Μελέτες σε μοντέλα Drosophila νευρο-εκφυλιστικών ασθενειών
… είτε του ανθρώπινου Αβ42 πεπτιδίου που φέρει την μετάλλαξη «Arctic» της νόσου Αλτσχάιμερ είτε της ανθρώπινης α-συνουκλεΐνης. Συγκεκριμένα, ελέγχθηκε πως επηρεάζονται η διάρκεια ζωής, η αναρριχητική ικανότητα, τα επίπεδα ενεργότητας του πρωτεασώματος και των καθεψινών B και L της αυτοφαγίας, τα …
-
Διερεύνηση της συσχέτισης των πολυμορφισμών των α2Β αδρενεργικών υποδοχέων και της Cept με τον κίνδυνο της υποτροπής ισχαιμίας μετά από αγγειοπλαστική στεφανιαίων αρτηριών
… τον πολυμορφισμό ΤaqIB που είναι μια σιωπηρή μετάλλαξη βάσης στο 277 νουκλεοτίδιο της CETP(η οποία μπορεί να αναγνωρισθεί με την περιοριστική ενδονουκλεάση ΤaqI), με την πιθανότητα υποτροπής ισχαιμίας μετά από αγγειοπλαστική στεφανιαίων αρτηριών. Οι όροι Β1 και Β2 αντίστοιχα χρησιμοποιήθηκαν …