Universität Tübingen
Identifikation und klinische Charakterisierung von 3 Familien mit hereditärer Schwerhörigkeit
Abstract
Der Hörsinn wird aufgrund vieler psychischer und sozialer Komponenten als wichtigste sensorische Empfindung des Menschen eingestuft. Daher zählt die Schwerhörigkeit heute zu den häufigsten chronischen sensorischen Erkrankungen. Hiervon werden hereditäre Hörminderungen derzeit intensiv untersucht, wobei die ätiologischen Ursachen nach wie vor ungeklärt sind. Da von mehr als 100 Schwerhörigkeitsgenen, deren Funktionsverlust eine erblich bedingte Hörstörung verursachen kann, ausgegangen wird, ist es unerlässlich neue, große Familien, die eine Manifestation eines hereditären Hördefektes aufweisen, zu evaluieren. Daher war das Ziel dieser Arbeit solche Familien zu identifizieren und phänotypisch zu charakterisieren. Da die korrekte Bestimmung des Phänotyps essentiell für weitere molekulargenetische Studien ist, wurde dieser durch eine präzise Anamnese und eine audiometrische Untersuchung aller Familienmitglieder ermittelt. Ebenso wurde für weitere genetische Untersuchungen eine Blutprobe, aus welcher DNA extrahiert wurde, entnommen. Als Ergebnis der phänotypischen Untersuchung konnte eine autosomal dominant vererbte sensorineurale, progressive, nicht syndromale Form der Schwerhörigkeit bei allen Familienmitgliedern festgestellt werden. Sie äußerte sich durchschnittlich in einem moderaten Bereich, wobei hauptsächlich die hohen Frequenzen betroffen waren. Es konnte in dieser Studie die Analogie der autosomal dominanten Formen der Schwerhörigkeit bezüglich ihres Phänotyps aufgezeigt werden. So kann zum einen bei weiterer Kenntnis des Gendefektes eine effiziente genetische Familien-beratungen durchgeführt und zum anderen über weitere therapeutische Strategien im Kampf gegen hereditäre Schwerhörigkeit nachgedacht werden.
Author and committee
dc:creator, dc:contributor.*- Author
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- Lange, Matthias
Identifiers
dc:identifier.*- Identifier
- hdl:10900/44341