Estudio evolutivo de los pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en la infancia

Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son enfermedades raras, que se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Los avances recientes en el diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Un mayor número de pacientes se transfieren actualmente a unidades médicas de adultos. El objetivo de este estudio fue presentar el espectro clínico de una serie de pacientes con tubulopatías primarias diagnosticadas en una Unidad de Nefrología Pediátrica y ofrecer datos clínicos de seguimiento a largo plazo así como el impacto de la enfermedad en su calidad de vida y en su desarrollo personal, social y laboral. Materiales y métodos: Estudio analítico observacional transversal en pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en edad pediátrica en el tiempo comprendido desde el 1 de Enero de 1988 y el 31 de Diciembre de 2018 en el área de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias. Se recogieron datos demográficos, analíticos y clínicos al diagnóstico, durante la evolución y en el momento del estudio.

Author dc:creator

• Blázquez Gómez, Cristina Julia

Advisors dc:contributor.advisor

• Santos Rodríguez, Fernando
• Gil Peña, Helena

Statement dc:rights

• Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional

Licence dc:rights.uri

• http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

Language dc:language.iso

spa

Handle dc:identifier.uri

http://hdl.handle.net/10651/58247

OAI identifier oai:identifier

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