Correlación genotipo-fenotipo en familias colombianas con amelogenesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta (AI) es un desorden hereditario que afecta la formación del esmalte dental y se caracteriza por su heterogeneidad clínica y genética. Este trabajo analizó molecularmente mediante la técnica WES, el genotipo de tres familias colombianas con fenotipo de amelogénesis imperfecta confirmado en un estudio previo, mediante diagnóstico clínico y radiográfico. Se estudiaron 19 genes involucrados en la etiología de la AI, identificándose variantes en tres genes clave: FAM20A, DLX3 y FAM83H, que fueron correlacionadas con el fenotipo encontrado en estas tres familias estudiadas. Los hallazgos clínicos reportados fueron: hipoplasia, hipocalcificación y taurodontismo, los cuales fueron concordantes con lo reportado en la literatura. Los hallazgos moleculares mostraron en la primera familia una variante patogénica recurrente en FAM20A, encontrada por primera vez en población colombiana y asociada al síndrome esmalte-renal, lo cual resalta la importancia de considerar manifestaciones sistémicas en pacientes diagnosticados con AI. La segunda familia presentó una variante posiblemente patogénica en DLX3, vinculada a fenotipos hipoplásicos con taurodontismo y a un espectro clínico que se solapa con el síndrome trico-dento-óseo. Finalmente, la tercera familia mostró una mutación patogénica en FAM83H, asociada a AI hipocalcificada, caracterizada por esmalte blando y pérdida temprana tras la erupción. Estos resultados demuestran la utilidad de la secuenciación de nueva generación como herramienta diagnóstica en patologías genéticamente heterogéneas, y la importancia de integrar datos clínicos, radiográficos y moleculares en el abordaje de la AI. La correlación genotipo-fenotipo observada en las familias estudiadas confirma la existencia de variantes recurrentes descritas previamente, pero también evidencia posibles expresiones intermedias y variabilidad intrafamiliar que requieren seguimiento longitudinal. En conclusión, este estudio refuerza la necesidad de reconocer a la AI no solo como un trastorno dental, sino también como un marcador potencial de síndromes multisistémicos.

Grantor dc:publisher

Pontificia Universidad Javeriana

Year dc:date.issued

2026

Author dc:creator

• Díaz Osorio, Laura

Advisors dc:contributor.advisor

• Gutiérrez Prieto, Sandra Janeth
• García Robayo, Dabeiba Adriana
• Florez Vargas, Oscar

• Amelogenesis
• WES
• Correlación genotipo-fenotipo
• NGS
• FAM20A
• DLX3
• FAM83H
• Esmalte dental
• Heterogeneidad genética
• Síndrome esmalte-renal

Licence dc:rights.uri

• http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

Language dc:language.iso

spa

Handle dc:identifier.uri

http://hdl.handle.net/10554/73800

OAI record oai:identifier

https://repository.javeriana.edu.co/oai/request?verb=GetRecord&metadataPrefix=dim&identifier=oai%3Arepository.javeriana.edu.co%3A10554%2F73800