Pontificia Universidad Javeriana
Posibles genes asociados a la obesidad y la apnea del sueño mediante el rastreo de snps a nivel de exoma
Abstract
dc:description.abstractLa obesidad actúa como factor de riesgo para la Apnea del Sueño, estas dos patologías severas, altamente prevalentes, no son diagnosticadas ni tratadas adecuadamente. Así mismo, no existe información acerca de las bases genéticas de la obesidad y Apnea del Sueño en Colombia. Este trabajo tiene como objetivo, identificar posibles SNPs asociados a obesidad y Apnea del Sueño, localizados en la región codificante para proteína del genoma de una cohorte de individuos colombianos. La asociación genética, se determinó realizando secuenciación exómica a una muestra constituida por 334 sujetos, diagnosticados previamente para obesidad, y Apnea del Sueño por medio de polisomnografía. Aunque el análisis de secuenciación exómica identificó variantes en regiones cromosómicas, asociadas significativamente con obesidad y Apnea del Sueño, no se evidenció ningún gen en común. Esta interrelación se determinó prediciendo la función conjunta de los genes asociados con las dos entidades, a través de un algoritmo web, encontrando posibles vías de señalización entre los genes asociados con las dos entidades, relacionadas principalmente con procesos oxidativos. Los resultados obtenidos, abren paso al conocimiento de la posible interacción de los genes asociados a la obesidad y Apnea del Sueño en una cohorte colombiana. Se requiere de más investigaciones para determinar y confirmar el aporte de estos genes al desarrollo de la obesidad y Apnea del Sueño dentro de esta población.
Degree
thesis:*- Grantor dc:publisher
- Pontificia Universidad Javeriana
Author and committee
dc:creator, dc:contributor.*- Author dc:creator
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- Wilches Buitrago, Liseth Yamile
- Advisor dc:contributor.advisor
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- Otero Mendoza, Liliana Margarita
Subjects
dc:subject × 3Rights
- Licence dc:rights.uri
- Language dc:language.iso
- spa