Classificazione molecolare di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica attraverso l’analisi e l’integrazione di dati multi-omici: verso lo sviluppo di una medicina personalizzata

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa fatale caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primitiva, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale. Ad oggi, non esiste una cura per la SLA: la terapia consiste in un trattamento farmacologico sintomatico con farmaci che ne rallentano la progressione, l’esercizio fisico e assistenza domiciliare al malato al fine di garantire la più alta qualità della vita possibile. L’assenza di trattamenti efficaci può essere in parte riconducibile alla natura complessa ed eterogenea della SLA, con i pazienti che mostrano caratteristiche cliniche e modelli di progressione ampiamente variabili e molteplici meccanismi molecolari alla base dell’elevata eterogeneità fenotipica. Stratificare i pazienti SLA in sottogruppi omogenei da un punto di vista molecolare e fenotipico potrebbe pertanto favorire lo sviluppo di nuovi sistemi diagnostici e terapie sempre più efficaci e personalizzate. Negli ultimi anni, l’impiego delle tecnologie “-omiche” (come ad esempio genomica, trascrittomica) e delle biotecnologie offrono oggi strumenti più appropriati per lo studio di patologie complesse e multifattoriali, quali la SLA, favorendo una migliore caratterizzazione dei processi biologici coinvolti nell’eziopatogenesi di tali malattie e consentendo una razionale sotto-tipizzazione clinico-molecolare dei pazienti, aprendo la strada allo sviluppo di una medicina sempre più precisa ed efficace. La presente Tesi di Dottorato ha avuto come argomento l’analisi integrata di dati multi-omici provenienti da pazienti affetti da SLA, al fine di caratterizzare meglio l'eterogeneità biologica alla base della patologia e le complesse reti molecolari che sottendono alla sua patogenesi, fornendo una base razionale per l’esplorazione di nuovi biomarcatori e bersagli farmacologici utili allo sviluppo di una medicina genomica e di una terapia personalizzata per la SLA.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2021

Author dc:creator

• MORELLO, GIOVANNA MARIA

Contributors dc:contributor

• SALOMONE, Salvatore

• Sclerosi laterale amiotrofica

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright
• license uri:iris.PUB02

Language dc:language

ita

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/581635

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/581635